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Revista del Hospital
Tubulopatías
Luis E. Voyer.
Luis C. Alvarado
Palabras clave: Tubulopatías.
Dirección Postal: Luis E. Voyer.
Montes de Oca 40. Buenos Aires.
Alteraciones del túbulo renal, se dan en la insuficiencia
renal aguda o crónica de cualquier etiología,
manifestándose tempranamente con hipostenuria o hipostenuria
e hiperfosfaturia y en estadíos más avanzados,
isostenuria y limitación en la capacidad de acidificación,
menos frecuentemente ocurre glucosuria y aminoaciduria generalizada.
También en glomerulopatías de variada patogenia
se dan alteraciones tubulares; son bien conocidas la glucosuria
con lesiones del túbulo proximal en el síndrome
urémico hemolítico y la atrofia tubular en
las esclerosis segmentarias y focales.
Han sido además bien caracterizadas
alteraciones funcionales del túbulo proximal, inducidas
por el hiperparatiroidismo y el déficit acentuado
de vitamina D, en estadíos avanzados de raquitismo,
produciéndose hiperfosfaturia, bicarbonaturia y aminoaciduria.
También el daño intersticial de pielonefritis
crónicas, con la hiporreninemia lleva al hipoaldosteronismo
que causa alteraciones funcionales del túbulo distal
configurando acidosis tubulorrenales (ATR) distales hiperkalémicas,
similares a las del hipoaldosteronismo hiporreninémico.
Fármacos como tetraciclinas vencidas o sales de litio
producen alteraciones funcionales complejas del túbulo
renal como síndrome de Fanconi o diabetes insípida
y acidosis túbulorenal distal respectivamente.
Finalmente depósitos renales de cistina que se producen
en la cistinosis, enfermedad del metabolismo intermedio,
reproducen el síndrome de Fanconi, llamado en este
caso de Lignac Fanconi, que evoluciona a la insuficiencia
renal crónica. Igualmente otras enfermedades sistémicas
como el síndrome de Lowe, o síndrome óculo-cerebro-renal
se presenta con cataratas, moderado retraso mental y sindrome
de Fanconi con importante aminoaciduria, acidosis metabólica
por disminuída capacidad de acidificación
urinaria y de excreción de amonio.
La gran mayoría de los casos descriptos, incluso
dos observaciones personales han sido varones por lo que
se sugiere una herencia recesiva ligada al sexo. Pocas observaciones
en mujeres sugieren otra forma de presentación de
herencia dominante de penetrancia débil. La enfermedad
que como vimos es multisistémica afectanco globos
oculares, sistema nervioso central y riñones, parece
obedecer a un trastorno del colágeno.
Son numerosas las alteraciones congénitas del metabolismo
intermedio que producen síndrome de Fanconi, como
la intolerancia a la fructosa, glucogenosis, galactosemia,
tirosinosis y enfermedad de Wilson (defecto del metabolismo
del cobre). También síndrome de Fanconi, o
ATR pueden verse en enfermedades de la cadena respiratoria,
citopatías mitocondriales, que se manifiestan con
hipotonía generalizada, oftalmoplejía, acidosis
láctica y frecuente muerte en edades tempranas por
insuficiencia respiratoria o falla cardíaca.
Un capítulo aparte merecen la tubulopatías
primitivas, congénitas de origen genético,
con diversos modos de herencia, sin daño orgánico
y debidas a déficits enzimáticos tubulares.
En estas está alterado exclusivamente el transporte
tubular, reabsorción, secreción o excreción
de diversos elementos o substancias sin compromiso del filtrado
glomerular. Tan solo en las ATR distales la nefrocalcinosis
consecuente puede llevar en su evolución al compromiso
glomerular con la insuficiencia renal crónica que
resulta así ser secundaria y tardía.
Estas tubulopatías han sido clasificadas según
la porción del túbulo involucrado en proximales,
distales y mixtas y según que sea uno o varios los
elementos o substancias comprometidos en el transporte en
mono y polisintomáticas. En el siguiente esquema
se presentan los cuadros más frecuentes.
Otras numerosas tubulopatías
menos frecuentes han sido descriptas en varios miembros
de un reducido número de familias, por ej. la enfermedad
de Hartnup que será referida al final.
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